개인화된 PSA 수준은 전립선암 검진을 향상시킬 수 있습니다

전립선암의 과잉 진단과 과잉 치료에 대한 해결책은 모든 사람의 게놈에 있을 수 있습니다. 스탠포드 의과대학 연구진은 유전적으로 맞춤화된 암 검진을 향한 발걸음을 내디뎠습니다.

2023년 6월 1일 - 니나 바이 작성

전립선암에 관한 의사와 환자 간의 대화가 곧 바뀔 수도 있습니다.Peakstock/Shutterstock.com

전립선암에 대한 가장 일반적인 선별 검사(전립선 특이 항원(PSA) 수치 측정)는 암을 시사하는 경우가 많아 임상 가이드라인에서는 더 이상 70세 이상의 남성에 대한 검사를 권장하지 않고 젊은 환자에게 결정을 맡깁니다. .

Stanford Medicine의 과학자들과 협력자들은 PSA 수준을 각 남성의 유전적 특성에 맞게 조정하여 PSA 검사를 더욱 정확하게 만드는 것을 목표로 합니다. 이러한 유형의 개인화를 적용하면 과잉 진단을 크게 줄이고 공격적인 질병을 더 잘 예측할 수 있습니다. 그들의 연구는 6월 1일 Nature Medicine에 게재되었습니다.

정기적인 혈액 기반 PSA 검사 외에도 이러한 개인별 선별 검사에는 PSA 수준에 영향을 미치는 유전적 유전 변이를 찾기 위해 일반적으로 타액, 혈액 또는 뺨 면봉 샘플을 대상으로 수행되는 생식선 유전자 검사가 필요합니다.

PSA 수치의 상승은 암성 전립선 종양의 징후일 수 있지만 염증, 감염, 전립선 비대 또는 단순히 노령 등 암과 관련이 없는 요인으로 인해 발생할 수도 있습니다.

이번 연구의 수석 저자이자 전염병학, 인구 건강, 생물 의학 데이터 과학 교수인 John Witte 박사는 "일부 남성은 유전적 요인으로 인해 PSA 수치가 더 높습니다."라고 말했습니다. "그들은 암에 걸리지 않았지만 PSA 수치가 높을수록 생검과 같은 불필요한 의료 개입이 연속적으로 발생하게 됩니다."

존 위트

한 추정에 따르면 PSA 수치가 높은 남성 중 1/3 미만이 조직 검사를 통해 전립선암으로 확인되었습니다. 게다가 PSA 수치가 정상인 남성 중 15%가 나중에 전립선암에 걸린 것으로 밝혀졌습니다.

현재 PSA 검사의 문제점은 원하는 출력이 배경 잡음과 혼합되는 엔지니어링의 신호 대 잡음 문제와 비교할 수 있다고 연구진은 말했습니다.

전염병학 및 인구 건강 조교수인 Linda Kachuri 박사는 "전립선 종양으로 인해 발생하는 PSA 수치의 변화인 신호를 개선하기 위해 우리는 잡음을 제거합니다. 이 경우 유전학에서 발생합니다."라고 말했습니다. 연구의 주요 저자.

PSA 수준의 정상적인 변화 뒤에 있는 유전학을 더 잘 이해하기 위해 연구자들은 전립선암이 없는 남성 95,768명의 게놈과 PSA 수준을 조사했습니다. 데이터는 초기 연구의 일부로 수집되었으며 대부분 유럽계 남성이 포함되었습니다.

연구진은 분석을 통해 PSA 수치 변화의 30~40%가 실제로 "소음", 즉 암과 관련 없는 유전적 요인에 의해 결정되는 것으로 추정했습니다.

"구체적으로 우리가 포착하려고 하는 것은 정상적인 PSA 변이의 유전적 결정인자입니다"라고 Kachuri는 말했습니다. 연구원들은 정상적인 변이를 분리함으로써 PSA 검사가 전립선암을 나타내는 시기를 보다 정확하게 판단할 수 있기를 바라고 있습니다.

"이것은 암의 유전적 기초를 해독하는 우리의 일반적인 연구와는 다릅니다"라고 Witte는 말했습니다. "우리는 PSA를 덜 구체적인 바이오마커로 만드는 비암 관련 부분을 제거하고 싶습니다."

연구자들은 개인의 고유한 PSA 수준에 영향을 미칠 수 있는 게놈 내 128개 부위를 확인했습니다. 그들은 이러한 부위에서 개인의 정상적인 유전적 변이를 설명하는 PSA(PSA 다유전성 점수라고 함)를 계산하는 방법을 개발했습니다.

Kachuri는 "다유전성 점수는 특정 특성에 대한 누군가의 유전적 소인을 단일 값으로 요약하는 정량적 방법"이라고 말했습니다. 이 경우 특성은 더 높은 기본 PSA 수준입니다.

그런 다음 연구자들은 전립선암이 없는 거의 32,000명의 남성으로 구성된 별도의 그룹에서 얻은 데이터를 바탕으로 PSA 다유전성 점수를 평가했습니다. 그들은 이 점수가 PSA 수준의 변동을 거의 10% 예측할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 하지만 이는 동아시아나 아프리카계 남성보다 유럽계 남성에게서 훨씬 더 효과적이었습니다.