가장 맞춤화된 의학: 내 아이의 희귀 질환 연구

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2018년 7월 마이클 볼랜드의 아들이 태어난 날은 정말 평범했습니다. 그것은 일상적인 출산이었고 어린 루카스는 신생아에게 실시하는 표준 건강 테스트인 아프가(Apgar)에서 최고점을 받았습니다. 다음날 볼랜드는 집으로 빠르게 돌아갔습니다. 그가 병실로 돌아오면서 그는 루카스가 갑작스럽고 이상한 방식으로 움직이는 것을 보았습니다.

"그게 뭐였지?" 그는 파트너인 Maja Horn에게 말했습니다.

Horn은 "우리는 그가 이전에 그렇게 하는 것을 보았습니다."라고 말했습니다.

초보 엄마인 그녀는 짧고 갑작스러운 움직임이 신생아의 전형적인 모습인지 궁금했습니다. 아니면 딸꾹질이었을까요?

Boland는 그렇지 않다고 의심했습니다. 컬럼비아 대학교 게놈 의학 연구소의 세포 생물학자인 그는 발달 및 간질성 뇌병증을 연구합니다. 그는 유아의 발작이 어떤 모습인지 알고 있었습니다. 한 시간 후 Lukas가 다시 같은 방식으로 움직이자 Boland는 의사에게 경고했습니다. 그들은 루카스를 신생아 중환자실로 데려가 항경련제를 투여했습니다. 2주 반 후 유전자 검사를 통해 STXBP1이라는 유전자의 돌연변이가 밝혀졌습니다.

"맙소사, 나는 망연자실했다"고 볼랜드는 말했다. "나는 우리가 직면한 상황이 무엇인지 알고 있었습니다."

초점 찾기: 줄기세포 유래 모델을 사용하여 Michael Boland 팀은 STXBP1 증후군에 대한 두 가지 유전자 치료법을 테스트하고 있습니다.

사진: 아카샤 라부트(Akasha Rabut)

그는 STXBP1 또는 신택신 결합 단백질 1을 연구한 적이 없었지만 이것이 뉴런 사이의 전기 신호 전달에 중요한 역할을 한다는 것을 알고 있었습니다. 연구자들은 2008년에 해당 신호를 감소시키는 STXBP1의 돌연변이가 유아 간질성 뇌병증의 원인임을 확인했습니다. 그 이후로 유전자 검사의 증가로 인해 어린이 33,000명 중 약 1명에게서 STXBP1 뇌병증이 밝혀졌습니다. 임상 증상은 다양하지만 간질과 종종 심각한 인지 장애가 포함됩니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이의 약 20%가 자폐증 특성을 보입니다. 가장 큰 피해를 입은 어린이 중 Boland는 "그들은 배변 훈련도 받지 못할 것이며 스스로 옷을 입는 법도 배우지 못할 것"이라고 말했습니다.

Lukas가 태어난 지 두 달 후 Boland는 연구소의 동료 David Goldstein 및 Wayne Frankel과 함께 앉아 Lukas에게 무슨 일이 일어나고 있는지 이야기했습니다.

"웨인은 '농담이군요!'라고 말하더군요." 볼랜드는 기억합니다. "데이비드의 턱이 테이블에 부딪혔습니다."

"STXBP1 작업은 언제 시작하나요?" 볼랜드가 그들에게 물었다.

그들은 “즉시”라고 대답했습니다.

이를 통해 Boland는 부럽지만 잠재적으로 중요한 위치에 있는 소수의 과학자 중 한 사람이 되었습니다. 그는 자신의 가슴 아픈 일을 확실한 데이터로 바꾸고 자신의 자녀의 상태를 연구했습니다. "저는 과학자입니다...이 사람은 제 아들입니다. 여기에는 이를 수행할 수 있는 모든 도구가 있습니다."라고 그는 말합니다. "그냥 그렇게 하도록 훈련받은 것 같아요."

희귀한 자폐증 관련 유전 증후군의 세계에서 부모는 이미 중심적인 역할을 하고 있으며 자금 조달을 추진하고 자녀의 상태에 대한 조사를 진행하고 있습니다. 2017년에 STXBP1 재단을 공동 창립한 Charlene Son Rigby는 "부모님은 본질적으로 연구를 시작하고 솔직히 위험을 제거하고 있습니다."라고 말합니다. Charlene Son Rigby는 Boland를 포함하여 세 명의 부모가 과학 자문위원회에 참여하고 있습니다.

과학자이기도 한 부모를 원인에 끌어들이는 것은 그러한 노력을 더욱 강화할 뿐입니다. FOXG1 증후군이라고 불리는 자폐증 관련 질환에 대한 연구를 위해 부모가 주도하는 재단인 FOXG1 연구 재단의 공동 창립자인 나샤 피터(Nasha Fitter)는 우연히 FOXG1 부모 이수경이 2017년에 페이스북에 올린 보조금 관련 게시물을 접했을 때 거의 믿을 수 없었습니다. 그녀와 그녀의 남편 이재(Jae Lee)는 둘 다 존경받는 신경과학자였습니다. "잠깐만요, 너희들은 부모이고 과학자들인가요?" 그녀는 그들의 전문 지식과 엄격함에 대한 평판을 알기 전에도 생각을 기억합니다. Lee 부부는 현재 뉴욕주 버팔로 대학교에서 FOXG1 Center of Excellence를 이끌고 있으며 재단으로부터 상당한 자금을 지원받고 있습니다. FOXG1 가족은 여러 면에서 불행하다고 Fitter는 말합니다. "하지만 Soo와 Jae가 있어서 우리는 매우 운이 좋습니다."

플로어 타임: 세포 생물학자인 볼랜드(Boland)가 그의 아들 루카스(Lukas)와 함께 플로어에서 놀고 있습니다. 거의 4살이 된 루카스는 걷지 못하고 최근에야 기어가는 법을 배웠습니다.